mardi 19 septembre 2017

Tous les cours de génétique (S1+S2)

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Tous les cours de génétique (S1+S2)  


===+ INTRO +=⇢
génétique  est la science qui étudie l'hérédité et les gènes, c'est une sous-discipline de la biologie. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance


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LES MUTATIONS

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cours de : LES MUTATIONS    

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CRITERES POUR DISTINGUER POLYMORPHISMES ET MUTATIONS: 
- Changement ou pas d’Acide Aminé
- Changement ou pas de famille d’Acide Aminé
-. Acide Aminé conservé ou pas
-. Acide Aminé dans un domaine protéique ou pas
-. Variant retrouvé ou pas dans des contrôles
-. Expériences de biologie (in vitro, souris invalidées)

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Marqueurs génétiques et polymorphisme

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cours de : Marqueurs génétiques et polymorphisme   

===+ INTRO +=⇢
Les marqueurs sont des fragments d'ADN qui servent de
repères pour suivre la transmission d'un segment de

chromosome d'une génération à l'autre

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Tableau des Maladies Héréditaires

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Tableau des Maladies Héréditaires 

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Neurofibromatose de Von Recklinghaussen (NF1)
Maladie de Huntington (HD)
Hypercholéstérolémie Familliale (FH)
Achondroplasie
Fibrose Kystique ( Mucovicidose )
Hémophilie A ( classique)
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Les affections mendéliennes - PCEM2

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cours de : Les affections mendéliennes    

===+ INTRO +=⇢
On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou monofactorielle pour caractériser la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. 
Ce mode de transmission suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "mendélienne".Une mutation n'est pas nécessairement pathologique. Quand la mutation est peu importante on parle de mutation silencieuse ou polymorphisme, par contre quand une mutation entraîne une maladie on parle de l'allèle morbide.Elle est transmise de manière héréditaire par la syngamie puis la caryogamie des génomes maternels et paternels au moment de la fécondation

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