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mardi 19 septembre 2017

Marqueurs génétiques et polymorphisme

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💼💼 2éme année pharmacie💼💼

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cours de : Marqueurs génétiques et polymorphisme   

===+ INTRO +=⇢
Les marqueurs sont des fragments d'ADN qui servent de
repères pour suivre la transmission d'un segment de

chromosome d'une génération à l'autre

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Tableau des Maladies Héréditaires

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Tableau des Maladies Héréditaires 

===+ INTRO +=⇢

Neurofibromatose de Von Recklinghaussen (NF1)
Maladie de Huntington (HD)
Hypercholéstérolémie Familliale (FH)
Achondroplasie
Fibrose Kystique ( Mucovicidose )
Hémophilie A ( classique)
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Les affections mendéliennes - PCEM2

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cours de : Les affections mendéliennes    

===+ INTRO +=⇢
On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou monofactorielle pour caractériser la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. 
Ce mode de transmission suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "mendélienne".Une mutation n'est pas nécessairement pathologique. Quand la mutation est peu importante on parle de mutation silencieuse ou polymorphisme, par contre quand une mutation entraîne une maladie on parle de l'allèle morbide.Elle est transmise de manière héréditaire par la syngamie puis la caryogamie des génomes maternels et paternels au moment de la fécondation

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GENETIQUE FORMELLE - Hérédité Mendélienne

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cours de :  GENETIQUE FORMELLE - Hérédité Mendélienne    

===+ INTRO +=⇢
Le gène ou facteur héréditaire est représenté par une séquence d'ADN portant une information génétique. Cette information peut être soit la structure d'une protéine, dans ce cas on parle de gène de structure soit une séquence reconnue par une enzyme de régulation dans ce cas on parle de gène de régulation.

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GENETIQUE BACTÉRIENNE

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cours de : GENETIQUE BACTERIENNE    

===+ INTRO +=⇢
La bactérie possède, généralement, un seul chromosome circulaire de taille très variable. Plusieurs espèces bactériennes ont leur génome séquencé, même Mycobacterium leprae. Il est possible de chercher de nouveaux gènes de virulence, de nouvelles cibles pour les antibiotiques : Naissance de la génomique 
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LES CELLULES SOUCHES - Dr Boudiaf

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cours de : LES CELLULES SOUCHES    

===+ INTRO +=⇢
Les cellules souches sont des cellules essentielles chez les organismes multicellulaires grâce à leurs propriétés d'auto-propagation et de multipotentialité.
Un embryon en cours de développement produit tous les différents types cellulaires nécessaires à la construction des organes adultes. A l'état adulte, de rares cellules souches adultes persistent pendant toute la vie dans de nombreux organes où elles assurent le renouvellement des tissus et parfois la régénération des organes.

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